一项新的研究：搭起DMD基因突变与临床症状之间的桥梁

新研究：搭起DMD基因突变与临床症状之间的桥梁

武警总医院神经内科DMD研究团队，建立一种新的软件，只要输入具体的DMD的突变，就可以判断DMD/BMD，准确性达92-96%。该软件还具有可视化预测突变对DMD蛋白的各功能区的影响，还具有筛选数据等多种功能。这一研究由武警总医院DMD研究团队中周家蓬副研究员牵头负责，研究成果本月在线发表在，软件同时获得了国家软件著作专利权。

这一研究，搭起DMD基因突变与临床症状之间的桥梁。可以在更早期了解疾病的发展转归，便于及时启动治疗，及患者人规划，具有重要的价值。该团队这项研究的后续研究，将会从2D，3D的DMD分子结构以及其它的基因对DMD基因的调控等方面，来进一步DMD发病机制，从而找寻更有效的治疗药物。

 Zhou J, Xin J, Niu Y, Wu S. DMDtoolkit: a tool for visualizing the mutated dystrophin protein and predicting the clinical severity in DMD. BMC Bioinformatics. 2017 Feb 2;18(1):87.

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