【临床必备】盘点那些要命的心律失常性疾病

SADS是心源性猝死的一部分，常被描述为自然死亡，一般是由心脏病变引起；SADS多以突然的意识丧失为先兆。该术语主要用于描述无心脏病史个体意外死亡且综合性尸检和毒理筛查未发现病因的情况。按照惯例，SADS是指1~64岁个体的死亡，但各个年龄段人群均可能发生SADS。在婴儿中，SADS是指婴儿猝死或婴儿猝死综合症（SIDS）。

仅在英国，每年就有544例死亡与SADS相关，死者平均年龄32岁，以男性为主。在100000例发生心源性猝死的英国患者中，SADS约占4%，但这一比例在年轻群体中明显升高。

一、潜在病因

大多数SADS是遗传性心脏离子通道发生异常的结果。这些病例包括Brugada综合征（见图1）、长QT综合征（LQTS，见图2）、短QT综合征与茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）。多数个体是无症状患者，通常在常规心电图检查或家族筛查时被识别。晕厥或心脏骤停可能是首要表现。本文对各类疾病进行了简短的介绍。

图1 Brugada综合征患者心电图

图2  LQTS患者心电图

Brugada综合征

Brugada综合征是一种心肌细胞钠离子通道异常的常染色体显性遗传疾病。其发病率在1/2000至1/5000之间，主要影响年轻男性个体，尤其是来自东南亚的人群。相关基因突变可达250余个，但最常见的是SCN5A基因的突变。大多数病例是在休息或睡眠期间死亡，一般可归因于迷走张力的增加。

典型的心电图表现是局部右束支阻滞，V1~V3导联出现内凹形ST段抬高（图1）。对于SADS风险较高的个体，唯一明确的管理方式是植入式心脏复律除颤器（ICD）。

高危患者睡前应该避免摄入难以消化的食物，以免增加迷走张力；同时避免使用某些药物。

长QT综合征

先天性LQTS是一种以12导联心电图校正QT（QTc）间隔延长为特征的离子通道病。患者死亡的原因多是肾上腺素激增介导的多形性室性心动过速（可能恶化为室颤）。

不同的遗传模型识别了很多病因性基因。最常见的亚型是LQTS-1、LQTS-2和LQTS-3，各综合征中得到认可的触发因素包括：

LQTS-1，运动尤其是游泳

LQTS-2，听觉刺激

LQTS-3，休息/睡眠

诊断的困难可能在于精确测量QT间隔，自动计算的结果经常是错误的（图3）。对LQTS的诊断需要计算风险概率评分。

图3  QTc计算公式

一线治疗方案是β受体阻滞剂，且需要避免应用延长QT间隔的药物。QTc为500 ms、使用β受体阻滞剂后仍发生晕厥或心源性猝死幸存者属于SADS高危患者，建议植入ICD。

短QT综合征

这是一种最新的SADS实体病，其特点是QT间隔较短（一般＜330 ms）。该病与晕厥、心源性猝死和房颤相关，主要的治疗方式是植入ICD。

茶酚胺敏感性多形性室性心动过速

CPVT是一种多发于儿童时期的遗传性疾病。其特征是运动或心理压力引发的心悸或晕厥症状。静息心电图结果常不明显。使用β受体阻滞剂并避免中等或剧烈运动可降低这类患者的心源性猝死风险。

心肌病

致心律失常性右心室心肌病和肥厚性心肌病是年轻个体发生心源性猝死的重要原因。在大多数病例中，它们与结构性心脏畸形相关，因此不会被作为是SADS的病因。

二、识别高危群体

SADS风险的高低与患者的固有疾病相关。但总体的规律是，症状性致心律失常综合征患者的风险高于无症状患者，尤其是有年轻家属猝死家族史的个体。

识别致心律失常性综合征有赖于基线12导联心电图，而且需要联合更先进的心电图和成像模式进行评估。多数SADS相关疾病的无症状性提示，筛查症状性或家族史个体的预防性策略可能无法识别多数高危患者。

三、家族成员筛查

鉴于SADS的突发性和意外性，所有的病例都需要进行尸检。理论上来讲，相关尸检工作应由专业的心脏病理学家来完成，同时保存血液或组织样本，以便用于恰当的遗传筛查。最终尸检报告被转至全科医生手中，以便其对死者家属进行深入的评估。

国家冠心病服务组织建议，所有的SADS死者家属都应完成专业的综合性评估。这些推荐是基于SADS家属研究（结果证实近50%家属存在遗传性致心律失常性综合征）。

对家属的筛查最好是在同一家专业中心完成，即一站式检查，以排除其他因素的影响。家属还应进行彻底的体格检查。明确家族史有助于识别其他家庭成员的风险和确定遗传方式。家属需要完成的检查如图4所示。初始筛查未发现心脏病变的患者可接受阿义马林或氟卡尼激发试验，以揭示Brugada综合征的心电图变化。在经病理学诊断的个体中，需要完成进一步的风险分层和基因筛查。

图4 患者家属筛查过程

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